oplysninger om de typer af genetiske sygdomme

Genetiske oplysninger består af basepar sekvenser i DNA . Når disse basepar ændres fra sygdom eller arv , genetiske sygdomme opstår . Nogle lidelser er milde og ikke giver alvorlige symptomer . Nogle genetiske sygdomme er invaliderende og forårsage store chancer for dødelighed . Mutation er almindelig i overlevelse af organismer , men store ændringer til genetiske oplysninger kan medføre protein abnormaliteter at forstyrre vigtige cellulære funktioner , dræbe organismen

Gener og DNA

DNA indeholder gentagne sekvenser af basepar . Den rækkefølge , hvori disse basepar er placeret på specifikke regioner af DNA er ansvarlige for omskrivning af RNA molekyler . RNA molekyler bære den genetiske information til ribosomer , hvor RNA er oversat til proteiner . Hvis den genetiske information er muteret , er det protein struktur ændret . I nogle tilfælde er dette et mindre problem for kroppen , og protein er stadig i stand til at fungere . Men , som det er tilfældet med seglcelle anæmi , forårsager en genetisk fejl livstruende sygdomme .

Single-Gene

enkelt gen sygdomme er forårsaget af mutation eller fejl på kun ét gen . Disse gener er gået fra mor til barn på X-kromosomet eller på autosomale gener . Autosomal gener er de kilder til information om alt undtagen sex egenskaber . Autosomal gener er dominante og recessive . For en enkelt-gen sygdom at slå igennem på autosomale gener , skal barnet arve en dominerende gen eller begge recessive gener fra moderselskabet . Nogle eksempler på single- gen lidelser er cystisk fibrose , seglcelle anæmi og Huntingtons sygdom .

Multiple- Gene

Multiple-genet sygdomme er forårsaget når mere end et enkelt gen er berørt . For eksempel er brystkræft skyldes mange gener er placeret på flere kromosomer . Brystkræft er forårsaget af mutationer på kromosom 6 , 11 , 13 , 14, 15 , 17 og 22 . Flere gen sygdomme skyldes miljøfaktorer og arv . Disse sygdomme er sværere at behandle og undersøge på grund af kompleksiteten . Flere gen sygdomme omfatter hjertesygdomme , forhøjet blodtryk og Alzheimer .

Kromosomanomalier

Kromosomanomalier sygdomme opstår under mitosen eller meiose af cellen . Når disse to processer sker , cellen deler de to kromosomer fastgjort i midten og giver datter celler en kopi af hvert par . Hvis kromosomer ikke er opdelt korrekt , er ekstra kromosomer gives til en celle , mens en anden mangler et par . Dette er årsagen til Downs syndrom . Down syndrom er forårsaget af en ekstra kromosom 21 til cellen .

Mitokondriel

Mitokondrier menes at være tidligere bakterier , der blev symbiotisk med dyreceller . Disse organeller giver energi til cellulære reaktioner . Mitokondrier indeholder sin egen , cirkulært DNA ligner bakterier . Sygdomme fra mitokondrier DNA mutationer er sjældne . Mitokondriel lidelser omfatter diabetes mellitus , døvhed og Leigh syndrom .


Kommentarer

Vi ønsker, at dine argumenter og meninger er velkomne. Være objektiv og medfølelse. Mange mennesker læser hvad du skriver. Gør debat til en bedre oplevelse for både dem og dig selv. Mellem 20:00 og 08:00 det er lukket for kommentering og vi fjerner automatisk kommentarer med sjofle ord, defineret af vores moderatorer.

link:

  • Om os
  • Advertising
  • Fortæl redaktionen
  • Få nyhedsbreve
  • RSS-feed

Redaktør: Karin Christofferse
Nyheder redactor: Morten Nyberg

Kundeservice: Stig Ole Salomon,
Flemming Sørensen

Tel: +45 00 99 99 00
Fax: +45 00 99 99 01

© Copyright 2014 Einsten.net - All rights reserved.